Achondroplazja

Dziś Achondroplazja pozostaje tematem o dużym znaczeniu i zainteresowaniu wielu ludzi na całym świecie. Niezależnie od tego, czy ze względu na swój wpływ na społeczeństwo, znaczenie w historii, wpływ na kulturę czy znaczenie dzisiaj, Achondroplazja nadal jest przedmiotem analiz, debat i refleksji. Przez lata Achondroplazja był szeroko badany i pisany na jego temat, oferując różne perspektywy i podejścia umożliwiające lepsze zrozumienie jego znaczenia i zakresu. W tym artykule zbadamy niektóre z najważniejszych aspektów Achondroplazja i zastanowimy się nad jego znaczeniem w naszym codziennym życiu.

Achondroplazja
Ilustracja
Jason Acuña – aktor chory na achondroplazję
Klasyfikacje
ICD-10

Q77
Dysplazja kostno-chrzęstna z upośledzeniem wzrostu kości długich i kręgosłupa

DiseasesDB

80

MedlinePlus

001577

MeSH

D000130

Achondroplazja, chondrodystrofia – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość[1].

Epidemiologia

Częstość występowania w populacji wynosi 1:25000[2].

Genetyka

Podłożem achondroplazji jest mutacja pojedynczego genu. Gen ten zlokalizowany jest na ramieniu krótkim chromosomu 4 (4p16.3). W postaci homozygotycznej jest to mutacja letalna na poziomie zarodkowym – upośledzenie w życiu płodowym. W ponad 99% przypadków tej choroby dochodzi do różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca na substytucji Gly380Arg[3]. Choroba ta w 80% przypadków powstaje de novo. Częstość występowania tej mutacji wzrasta w przypadku ojca w wieku powyżej 35 lat[4].

Objawy

Na obraz kliniczny składają się głównie objawy związane z zaburzeniami wzrostu[5]:

  • karłowatość,
  • skrócenie długości kończyn, szczególnie części proksymalnych,
  • prawidłowa długość tułowia,
  • nadmierna lordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa,
  • zwężenie kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym,
  • małe sześcienne trzony kręgów,
  • szpotawe kolana,
  • dłoń kształtu trójzębnego,
  • wydatne czoło,
  • zapadnięta nasada nosa,
  • mikromelia (małe dłonie),
  • rozwój intelektualny w normie.

Klasyfikacja ICD10

kod ICD10 nazwa choroby
ICD-10: Q77 Dysplazja kostno-chrzęstna z upośledzeniem wzrostu kości długich i kręgosłupa
ICD-10: Q77.4 Achondroplazja

Zobacz też

Przypisy

  1. ↑ Achondroplazja, „Healthline” .
  2. ↑ J. Wynn, TM. King, MJ. Gambello, DK. Waller i inni. Mortality in achondroplasia study: a 42-year follow-up.. „Am J Med Genet A”. 143A (21), s. 2502–11, Nov 2007. DOI: 10.1002/ajmg.a.31919. PMID: 17879967. 
  3. ↑ Achondroplazja - badania genetyczne , www.genomed.pl .
  4. ↑ M. Dakouane Giudicelli, V. Serazin, CR. Le Sciellour, M. Albert i inni. Increased achondroplasia mutation frequency with advanced age and evidence for G1138A mosaicism in human testis biopsies.. „Fertil Steril”. 89 (6), s. 1651–6, Jun 2008. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2007.04.037. PMID: 17706214. 
  5. ↑ Achondroplazja - czyli wrodzona choroba kości - O genetyce bez tajemnic, „O genetyce bez tajemnic”, 5 maja 2015 (pol.).

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.