Zespół Alagille’a

W dzisiejszym świecie Zespół Alagille’a stał się tematem o dużym znaczeniu i zainteresowaniu szerokiego grona odbiorców. Od momentu pojawienia się Zespół Alagille’a przyciąga uwagę zarówno ekspertów, jak i fanów, wywołując żarliwe debaty i sprzeczne opinie. Jego wpływ rozszerzył się na różne obszary, od polityki i społeczeństwa po kulturę popularną i rozrywkę. W tym artykule zbadamy różne aspekty związane z Zespół Alagille’a, analizując jego ewolucję w czasie, jego implikacje dla obecnego świata i perspektywy na przyszłość. Zespół Alagille’a nadal jest tematem podlegającym ciągłej ewolucji, a jego wpływ nigdy nie przestaje zaskakiwać tych, którzy zagłębiają się w jego złożoność.

Inne wrodzone wady rozwojowe wątroby
Klasyfikacje
ICD-10

Q44.7

Zespół Alagille’a (ang. Alagille syndrome, AGS) – zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem zaburzeń w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki. Nazwa zespołu pochodzi od Daniela Alagille’a[1][2] – francuskiego lekarza pediatry, który stworzył pierwszy opis choroby

Epidemiologia

Częstość występowania szacuje się na 1:70.000.

Etiopatogeneza

Zespół Alagille’a dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Wywołują go nieprawidłowości w budowie (lub całkowity brak) białka Jagged-1 – należącego do grupy DSL ligandu receptora Notch1, kodowanego przez gen JAG1 (JAGGED1) położony na chromosomie 20.

Objawy

Przypisy

  1. Alagille’s syndrome w bazie Who Named It (ang.)
  2. D. Alagille i inni, Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur, „The Journal of Pediatrics”, 86 (1), 1975, s. 63–71, DOI10.1016/s0022-3476(75)80706-2, PMID803282 (ang.).

Linki zewnętrzne