Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera

Z pewnością słyszałeś o Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera więcej niż raz, ponieważ jego znaczenie i wpływ w różnych obszarach sprawiły, że stał się on tematem ogólnego zainteresowania. Od momentu pojawienia się Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera przyciąga uwagę badaczy, profesjonalistów i entuzjastów, którzy nieustannie starają się dowiedzieć więcej o jego pochodzeniu, ewolucji i skutkach. W tym artykule dokładnie przeanalizujemy wszystko, co jest związane z Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera, od jego pochodzenia po obecny status, w celu lepszego zrozumienia jego wpływu i zasięgu w naszym społeczeństwie.

Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (ang. Leber's hereditary optic neuropathy, LHON) – choroba mitochondrialna. Na obraz kliniczny LHON składa się zanik nerwów wzrokowych w wyniku zwyrodnienia komórek zwojowych siatkówki i ich aksonów. Choroba jest spowodowana różnymi mutacjami w mitochondrialnym DNA (mtDNA). Mutacje dotyczą genów: MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L i MT-ND6. 95% pacjentów ma jedną z trzech mutacji: m.3460G>A, m.11778G>A albo m.14484T>C. Chorują przede wszystkim młodzi mężczyźni; choroba ujawnia się przeważnie w 10.-20. roku życia[1]. Częstość choroby w Wielkiej Brytanii i Finlandii szacuje się na 1:30 000-1:50 000. Inne objawy które mogą towarzyszyć chorobie to zaburzenia w układzie bodźcoprzewodzącym serca, ataksja, neuropatia obwodowa i encefalopatia; zespół taki określa się niekiedy jako LHON-plus[2]. Schorzenie opisał Theodor Leber w 1871 roku[3].

Zobacz też

Przypisy

  1. ↑ Katarzyna Tońska, Agata Kodroń, Ewa Bartnik, Genotype–phenotype correlations in Leber hereditary optic neuropathy, „Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics”, 1797(6–7), June–July 2010, Pages, 2010, s. 1119-1123, DOI: 10.1016/j.bbabio.2010.02.032.
  2. ↑ Nikoskelainen EK, Marttila RJ, Huoponen K, Juvonen V, Lamminen T, Sonninen P, Savontaus ML. Leber's "plus": neurological abnormalities in patients with Leber's hereditary optic neuropathy. „J Neurol Neurosurg Psychiatry”. 59. 2, s. 160-4, 1995. PMID: 7629530. 
  3. ↑ Leber T. Über hereditäre und congenital-angelegte Sehnervenleiden. Archiv für Ophthalmologie, 1871, 17: 2 Abt, 249-291.

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.